Spinal Musküler Atrofi (SMA) Nedir? 

SMA, ilerleyici kalıtsal bir kas hastalığıdır. Vücudumuzun kas hareketlerini kontrol eden, omurilikte ön boynuz motor nöron hücrelerinin etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum problemleri ortaya çıkar. İlerleyen dönemlerde değişen derecelerde eklem hareketlerinde kısıtlılık (kontraktürler), omurga deformiteleri (skolyoz), görülebilir.

İstemli kas hareketlerinde kuvvetsizlik ve kas erimesi olur. Görme, işitme ve bilişsel fonksiyonlar etkilenmez. Başlama yaşı ve kazanılan motor gelişim basamağına göre farklı tipleri vardır. 

Bulguların başladığı dönemde tanı alan ve izlenen hastaların uzun dönem tedavi altında izlenmesi gerekir. Tedaviye verilen yanıt bireysel farklılıklar gösterebilir. SMA hastalığı motor nöronlar dışında diğer organları da ilgilendiren ağır bir hastalık halinde olabilir.

İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur; biri anneden, diğeri babadan geçer. Anne ve babadan geçen genlerden biri değişikliğe uğramışsa kişi taşıyıcı olur. Taşıyıcılık hayat boyu devam eder. En sık görülen hastalık formu çekinik genle kalıtılır, bu da hastalığın ortaya çıkması için hem anne hem de babadan aktarılan genlerde hastalığı belirleyen değişikliğin bulunması anlamına gelmektedir. 

SMA hastalığı 1/40-60 oranında taşıyıcı oranına sahip bir hastalıktır. SMA taşıyıcılığı için yapılan geniş, çok uluslu ve veri sayısı fazla olan bir çalışmada, görülme sıklığı 11.000 bin doğumda 1 bulunmuştur. Ülkemizde SMA hastalığının görülme sıklığı ve taşıyıcılık oranları net olarak bilinmemekle birlikte, son yıllarda yaklaşık 1.200.000/yıl canlı doğum gerçekleştiği göz önünde bulundurulduğunda, yıllık yeni vaka sayısının 130-180 (ortalama: 150) arasında olduğu tahmin edilmektedir. Ülkemizde yaklaşık 3000 SMA hastası izlenmektedir.

Bu rakamlarla rastlantısal olarak SMA taşıyıcısı olan iki bireyin evlenme olasılığı çok yüksektir. SMA hastalığı taşıyıcısı olan baba ve annenin her gebelik için çocuklarının;

• %25’i SMA hastalığına sahip olur.
• %50’si taşıyıcıdır.
• %25’i hastalığı taşımaz ve sağlıklıdır.

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Nasıl Teşhis Edilir?

SMA tanısı öykü, belirtiler ve klinik bulgularla birlikte muayene bulgularına dayanır. Kesin tanı genetik analiz ile konur.

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Taraması için nereye başvuru yapılır?

Başvuru ve kan alınması kişinin bağlı bulunduğu aile hekimliğinden yapılacaktır. 

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Taraması Kimlere Yapılır?

SMA Taşıyıcı Taraması evlilik öncesi sağlık raporu almak için başvuran çiftler ve halen evli olan çiftlerden de talep edenler için yapılır. 

Hamileyim Ücretsiz SMA Taşıyıcı Taraması Yaptırabilir miyim?

Gebeliğinizin ilk 3 ayı içindeyseniz aile hekiminize başvurarak ücretsiz tarama testi yaptırabilirsiniz. Ancak gebeliğin 3. ayından sonra test yapılmasının bir anlamı olmayıp tıbbi genetik uzmanına başvurmanız gerekmektedir. Tıbbi genetik uzmanı risk durumunuzu değerlendirerek sizi yönlendirecektir.

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Taraması Nasıl Yapılır?

Tarama için öncelikle erkek eş/eş adayından örnek alınır. Erkek eşin/eş adayının tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa kadın eş/eş adayından kan alınmaz. Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanır.

SMA taramasında her ikisi de taşıyıcı şüpheli çıkan çiftler ileri tetkik ve genetik danışmanlık için tıbbi genetik uzmanına başvurmalıdır. Burada genetik testlerle taşıyıcılık varlığı kesin olarak saptanacak ve sağlıklı çocuk sahibi olmak amacıyla çift için uygun olan yöntem belirlenecektir. (Ruhsatlandırılmış Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezleri için tıklayınız).

Tarama Testinin Sonucu Kesin midir?

SMA hastalığının genetiği oldukça karmaşıktır. Bu nedenle ve uygulanan tarama yöntemine bağlı olarak, tarama testi taşıyıcı olsanız da %5 oranında tespit edilemeyebilir. Tüm diğer genetik testlerde olduğu gibi, örnek analizinde küçük bir başarısızlık veya hata olasılığı mevcuttur. Bu durumlar teknik ya da kişinin DNA’sında görülen nadir varyantlarla ilişkili olabilmektedir. Bu durumlarla karşılaşmamak için geniş önlemler alınmakla birlikte 100% garanti verilemez.  

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Taraması İçin Alınan Kanlar Nerede Çalışılır?

Alınan kan örnekleri İl Sağlık Müdürlüklerince belirlenen günlerde Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü bünyesinde kurulan tarama laboratuvarına gönderilecektir.  

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Tarama Sonuçlarını Nereden Öğrenebilirim?

E-Nabız üzerinden raporlarım sekmesinden sonuç raporu görüntülenebilmektedir.

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Taraması İçin Hastanelerde Kan Alıyor mu?

Başvuru ve kan alımı sadece aile hekimliklerinde yapılmakta olup, Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü bünyesinde kurulan tarama laboratuvarında çalışılmaktadır. 

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Taraması Sırasında Tüm Genetik Profilim Çıkarılacak mı?

SMA taraması, sadece kan örneğinden elde edilen DNA materyalinde uygulanan Gerçek-zamanlı kantitatif Polimeraz Zincir Reaksiyonu (qPZR) tekniği ile SMN1 geni 7. ekzon dozundaki değişikleri tespit etmeye yöneliktir. Bunun dışında bir bölgeye bakılmaz. Bu nedenle tüm genetik profilin çıkarılması mümkün değildir. Ayrıca test bitiminde alınan biyolojik örnekler imha edilmektedir.

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Taraması için Ücret Ödeyecek miyim?

SMA Taşıyıcı Taraması ücretsiz olarak yapılmaktadır.

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcılığı Evliliğe Engel Bir Durum mudur?

Kesinlikle evliliğe engel bir durum değildir. Evlilik öncesi yapılan testin amacı evlenmeyi engellemek değil, taşıyıcılığın tespit edilmesi ve hasta çocukların doğmasını önlemektir.

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcılığında Sağlıklı Bir Bebek Doğabilir mi?

Çiftler evlilik öncesi tarama ile her iki adayın da taşıyıcı olduğunu öğrenirlerse öncelikle genetik danışmanlık almalıdır. Genetik danışmanlık ile çiftlere bebek sahibi olmayı düşündüklerinde sağlıklı bir bebek dünyaya getirmek için sahip oldukları seçenekler ve bu seçeneklere nerede, nasıl ulaşabilecekleri anlatılır.

Taşıyıcı çiftler prenatal tanı dediğimiz yöntemleri kullanılarak sağlıklı bir bebek sahibi olabilirler. Her ikisi de taşıyıcı olan çiftlerin; sperm ve yumurtaları ayıklanıp, sağlam dokular birleştirilip, tüp bebek yöntemiyle rahime yerleştirilir. Bu yöntem; hasta çocuğu olup, kök hücre nakli amacıyla doku uyumlu kardeş yapmak isteyen çiftler içinde kullanılabilir.