Bebeğimden Neden Topuk Kanı Örneği Alınıyor?

Doğan her bebeğin Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Kistik Fibrozis, Biyotinidaz Eksikliği, Konjenital Adrenal Hiperplazisi yönünden taranması önemlidir. Ayrıca alınan aynı kan ile 09 Mayıs 2022 tarihi itibariyle Spinal Müsküler Atrofi (SMA) taraması da yapılmaktadır. Yapılan bu taramalar sayesinde, bu hastalıklar nedeniyle oluşabilecek, geri dönüşümü olmayan hasarlar engellenebilmekte veya etkileri azaltılabilmektedir. Bebeğinizde bu hastalıkların olup olmadığının araştırılması için topuk kanı örneğinin alınması gerekmektedir. 

Bakanlığımız, topuk kanı taramasına eklenebilecek ve çocuklarımızın hayatını olumlu yönde etkileyecek başka hastalıkların tarama programına dahil edilmesi için bilim kurulları ile çalışmalar yürütmektedir. 

Bebeğimden Alınan Topuk Kanı Sonucunu Nasıl Öğrenebilirim?

Topuk kanı sonuçları ile ilgili size geri dönülmüyorsa, bebeğinizin tarama testlerinde herhangi bir sorun saptanmamıştır. Sadece laboratuvar sonucuna göre tekrar topuk kanı örneği alınması gereken ya da sevk edilmesi gereken bebeklerin ailelerine ulaşılmakta ve kendilerine bilgi verilmektedir. Size ulaşılabilmesi için, ikamet adresinizi ve telefon bilgilerinizi doğru beyan etmeniz büyük önem taşımaktadır. 

Kan Örneği Bebeğimden Neden Tekrar Alınıyor?

Hastaneden taburcu olmadan önce alınan kan örneğinde ortaya çıkmamış olan hastalık belirtilerinin saptanabilmesi için, doğumdan sonra ilk hafta içinde aile hekiminizce (ya da doğum yaptığınız hastanede) ikinci bir kan örneğinin alınması gerekmektedir. Ayrıca bebeğinizden uygun zamanda ve yeterli miktarlarda kan alınmadıysa ya da bebeğin sonuçlarından herhangi birinin yüksek olması durumunda sonucu doğrulamak için tekrar kan örneğinin alınması istenebilir.

Konjenital Hipotiroidi (KHT) nedir?

Konjenital Hipotiroidi, tiroid hormonunun eksikliğiyle ortaya çıkan doğumsal bir hastalıktır. Akraba evlilikleri, bu hastalığın görülme sıklığını artırır.

Konjenital Hipotiroidi (KHT) Belirtileri Nelerdir?

Yenidoğan döneminde belirti ve bulgular vakaların çoğunda çarpıcı değildir. Topuk kanı örneğinde ölçülen veya kanda bakılan tiroid hormonlarının değerine göre tanı konulur. Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zekâ geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. Erken teşhis edilmez ise kalıcı zekâ geriliği kaçınılmazdır. 

Konjenital Hipotiroidi (KHT) Tedavisi Nedir?

Hastalığın tanısı için pediatrik endokrinoloji kliniklerine yönlendirilirsiniz. Erken tanı konan çocuklarda tedavi oldukça kolay, ucuz ve etkindir. Piyasada tiroid hormonu içeren farklı ilaçlar mevcut olup, tedavi maliyeti kullanılan ilaca ve doza göre değişmekle birlikte çok düşüktür.

Fenilketonüri (FKU) Nedir?

Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalık genler aracılığı ile anne ve babadan bebeğe aktarılır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin, vücutta kullanılamaz, kanda birikir ve geri dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Akraba evlilikleri, bu hastalığın görülme sıklığını artırır. 

Fenilketonüri (FKU) Belirtileri Nelerdir?

Hastalık erken teşhis edilmezse, bebeklerde ağır zihinsel gerilik, havale ve nöbetler, agresif ya da otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları görülebilir. Vakaların %60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi vardır.

Fenilketonüri (FKU) Tedavisi Nedir?

Hastalığın tanısı için bir üst merkeze yönlendirilirsiniz. Bu merkezlerin listesine ulaşmak için tıklayınız. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. 

Biyotinidaz Eksikliği (BE) Nedir?

Biyotinidaz adlı enzimin doğuştan eksikliği sonucunda biyotin isimli vitaminin vücut tarafından işlenmesinde ve kullanılmasında bozuklukların ortaya çıkmasıdır. Hastalık genler aracılığı ile anne ve babadan bebeğe aktarılır. Akraba evlilikleri, bu hastalığın görülme sıklığını artırır.

Biyotinidaz Eksikliği (BE) Belirtileri Nedir?

Vücuttaki asit-baz oranı dengesizliği sonucu oluşan rahatsızlıklar, kısmi saç dökülmesi gibi cilt sorunları, işitme ve görme kaybı, havale ve nörolojik belirtiler gibi değişik klinik ve laboratuvar bulgularının görüldüğü bir hastalık tablosuna yol açar.

Biyotinidaz Eksikliği (BE) Tedavisi Nedir?

Biyotinidaz Eksikliğinde erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Tanı ve tedavi sürecindeki gecikmeler, nörolojik bozukluklara ve ölüme neden olabilir. Hastalığın tanısı için bir üst merkeze yönlendirilirsiniz. Bu merkezlerin listesine ulaşmak için tıklayınız. Tedavisi ise, biyotin isimli vitaminin bebeğe ağız yoluyla verilmesi ile gerçekleşir.

Kistik Fibrozis (KF) Nedir?

Tüm sistemlerdeki dış salgı bezlerini etkileyen, salgı yapan hücrelerin salgılarını koyu, yapışkan hale getiren, yaygın bir kalıtsal hastalıktır. Hastalık genler aracılığı ile anne ve babadan bebeğe aktarılır. Akraba evlilikleri, bu hastalığın görülme sıklığını artırır. 

Kistik Fibrozis (KF) Belirtileri Nedir?

Vücutta salgı yapan birçok sistemde bozukluk görülebilir. En sık akciğerler ve sindirim sistemi etkilenir. Bu anormal özellikteki salgılar havayollarında birikerek mikropların yerleşmesine, tekrarlayan ve giderek kötüleşen akciğer enfeksiyonlarına ve ilerleyici akciğer hasarına neden olur. 

Kistik Fibrozis (KF) Tedavisi Nedir?

Hastalığın tanısı için kistik fibrozisli hastaları takip eden bir merkeze yönlendirilirsiniz. Bu merkezlerin listesine ulaşmak için tıklayın. Kistik Fibrozis taraması ile aileye erken dönemde genetik danışmanlık vermek ve erken tanı ile hastalığın seyrini yavaşlatmak ve yaşam kalitesini artırmak amaçlanmaktadır. Destek tedavi ömür boyu devam etmelidir. Kistik Fibrozis Hastalarını İzleyen Merkezler için tıklayınız. 

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) Nedir?

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) böbrek üstü bezlerinin yaşam için gerekli olan kortizol (ve bazen de vücudun tuz dengesini ayarlayan hormonu: aldosteron) yeterli yapamadığı ve aşırı erkeklik hormonu ürettiği bir hastalıktır. Kortizol ve aldosteron hormonları vücudun strese karşı savaşmasında, tuz dengesinin sağlanmasında elzemdir. Bu hormonların yapımı böbrek üstü bezinde bazı enzimlerin yardımı ile olur. Enzimlerden birinin eksikliğinde bu hormonlar yapılamaz. Bebek daha anne karnında iken de bu hormonların eksikliği ortaya çıkar, bunların yerine erkeklik hormonlarının yapımı artar. Kız bebekler aşırı erkeklik hormonuna maruz kaldıkları için dış cinsel organları erkeksi, fakat iç cinsel organları (rahim ve yumurtalıklar) normal gelişir. Erkek bebekler doğumda normal görünümdedir. 

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) Belirtileri Nedir?

Hormon eksikliği olan bebeklerin hayatın 1. haftasından sonra kilo alamama, emme zayıflığı ve kusma yakınmaları başlar. Tuz ve su kaybı, kan şekeri düşüklüğü yaşamı tehdit eder ve tedavi edilemezse bebeğin yaşamı tehlikeye girebilir. 

Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) Tedavisi Nedir?

Hastalığın erken tanınması çok önemlidir. Tanı konur ve erkenden tedaviye başlanırsa adrenal krizden yaşam kaybı önlenebilir. Kızların dış cinsel yapılarındaki bozukluklar düzeltilebilir. Hormon takviyesi ile çocuklar sağlıklı yaşam sürer ve yaşıtlarının yaptığı her aktiviteyi (okul, spor, gezi vs.) yapabilirler. Kız bebeklerin dış cinsel yapısını düzeltmek için ameliyat gerekebilir.

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?

SMA kalıtsal, ilerleyici bir alt motor nöron hastalığıdır. Tedavi edilmediğinde, spinal kordda (omurilik), vücudumuzun kas hareketlerini kontrol eden motor nöronların etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum problemleri ortaya çıkar. İlerleyen dönemlerde değişen derecelerde eklem hareketlerinde kısıtlılık, omurgada şekil bozuklukları, beslenme ve solunum problemleri klinik tabloya eşlik edebilir. Toplumda ortalama her 50 bireyden birisi SMA hastalığı açısından taşıyıcıdır. Baba ve annenin hastalığı taşıdığı bir durumda, her gebelikte hastalığın ortaya çıkma ihtimali %25’tir. Akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını arttırmakla birlikte, toplumda taşıyıcılık oranı yüksek olduğundan, akraba olmayan bireylerin bebekleri de bu hastalıkla doğabilir. 

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tedavisi Nedir?

SMA hastalığı ile doğan bir bebeğin, en erken dönemde, bebek henüz hastalık belirti ve bulgularını göstermeden tedavi edilmesi çok önemlidir. Son yıllarda gelişen tedavi seçenekleri ile SMA hastalığının doğal gidişi değişmiş olmakla birlikte, yapılan tüm çalışmalar, tanı alan hastaların uzun dönem takip ve tedavilerinin gerekliliğine, tedaviye verilen yanıtın ise bireysel farklılıklar gösterdiğine işaret etmektedir. Tedaviye verilen cevabı; bebek için uygun tedavinin, olası en erken dönemde başlanması belirler. Bu süreç ve uzun dönem izlem, aile ve hekimlerin iş birliği ve uyum içinde çalışmasını gerektirir.

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tanısı Konulduğunu Nasıl Öğrenebilirim? Tanı Sonrası Ne Olacak?

Bebeğinizden alınan kan örneği tarama laboratuvarı tarafından çalışılarak, sonucu pozitif bulunmuş ise; öncelikle aile hekiminiz sizinle irtibata geçip birimine davet ederek, gerekli bilgilendirmeyi yapacak ve bilgilendirme beyanını hazırlayacaktır. Bebeğinizin ivedilikle ilgili merkezlerden birine yönlendirilmesi gerektiğinden, bu merkezlerden randevu İl Sağlık Müdürlüğünce alınacaktır. Pediatrik Nöroloji Polikliniği randevusu için İl Sağlık Müdürlüğü yetkilileri sizinle irtibat kurarak gerekli planlama ve işlemler yapılacaktır. Sevk Merkezleri için tıklayınız.